LAS LEYES DE LA HERENCIA.

- La herencia genética: conceptos básicos de genética.


          La genética se define como parte de la biología que se ocupa del estudio de la herencia biológica, intenta explicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige transmisión de los caracteres de generación en generación.

• Alelos: Variedades de un gen para un determinado carácter.
  
  
• Homocigotos y heterocigotos: Los individuos diploides poseen dos juegos de cromosomas homólogos, aportado por el gameto masculino y gameto femenino. Debido a los genes que se encuentran en los cromosomas, el individuo tendrá dos genes. Si en ambos cromosomas homólogos encontramos el mismo alelo diremos que el individuo es homocigótico para ese carácter.
  Si en cada homólogo hay un alelo distinto, el individuo será heterocigótico para ese carácter.
  
  
• Dominancia y Recesividad: Los individuos homocigóticos manifiestan el carácter externo que viene definido por sus dos alelos.
  Cuando en el individuo heterocigótico sólo se manifiesta el carácter definido por uno de los dos alelos, se dice que es el dominante, el otro se manifiesta en homocigosis se dice que es el alelo recesivo.
  Los genes se representan mediante letras, en el caso de un gen con dos alelos, uno dominante y otro recesivo se representa con letra mayúscula el dominante (A) y minúscula recesivo (a).
  
  
• Genotipo y Fenotipo: Caracteres externos que exhibe un individuo constituyen su fenotipo, genes que determinan ese fenotipo es el genotipo.
  El fenotipo de un individuo no solo depende de su genotipo, sino también está determinado por características ambientales.
  Fenotipo = genotipo + ambiente.
  
  

- Planteamiento experimental de Mendel.

          Los estudios de Mendel constituyen ejemplo excepcional de buen procedimiento científico:

1. Escogió un material de investigación muy adecuado.
2. Diseño sus experimentos cuidadosamente.
3. Recogió gran cantidad de datos.
4. Utilizó el análisis matemático para demostrar que los resultados eran coherentes con su hipótesis.

Mendel estudió el guisante, ya que era fácilmente cultivable y era muy económico. La metodología de Mendel consiste en:

1. Utilizar razas puras para los caracteres seleccionados, constituyen la generación parental.
2. realizar cruces experimentales para obtener la F1.
3. Autofecundar las plantas de la F1 para obtener la segunda generación filial F2.
4. Los trabajos de Mendel fueron publicados en 1866, pero no fueron reconocidos hasta 34 años después donde fueron renombrados como leyes de Mendel.

- Leyes de Mendel.

1. Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad en los híbridos de la F1:

          Cuando se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación filial son iguales genotípicamente y fenotípicamente.

          Mendel llegó a esta conclusión cuando cruzó dos variedades puras de guisantes amarillos y verdes, obtuvo una F1 todos amarillos.

2. Segunda ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres en la F2:

          Esta ley dice que los factores o genes que controlan un determinado carácter, se separan y se transmiten independientemente uno del otro de forma que en la segunda generación filial aparece el carácter que desapareció en la F1.

          Mendel cruzó plantas de la F1, las autofecundó y obtuvo semillas amarillas y verdes en una proporción.

3. Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de dos caracteres:

          Esta ley dice que cuando dos genes que determinan dos caracteres distintos y se encuentran en cromosomas homólogos diferentes se transmiten independientemente unos de otros.
          Mendel cruzó plantas de guisante que se diferenciaban en dos caracteres: color y aspecto de la semilla.
Los alelos A y a determinan el color.
Los alelos B y b determinan el aspecto de la semilla, lisa o rugosa.

- Retrocruzamiento o cruzamiento prueba.

          Permite determinar si un individuo que presenta el fenotipo del gen dominante es homocigótico o heterocigótico. Se realiza cruzando los fenotipos dominantes con un homocigoto recesivo y dependiendo de los resultados podremos decir que el fenotipo dominante es homocigoto o heterocigoto.

- Teoría cromosómica de la herencia.

          Desde que Mendel publicó sus trabajos, hasta que fueron reconocidos hubo avances en la citología, como el descubrimiento de los cromosomas y su papel en la mitosis y en la meiosis.

          Tras observar como ocurría la meiosis sugirieron que los genes o factores hereditarios están localizados en los cromosomas ya que los genes y los cromosomas se comportaban de forma similar. Por lo tanto Sutton propuso que los genes se hallan localizados en los cromosomas, considerado el principio básico de la teoría cromosómica de la herencia.

          Sabemos que los cromosomas migran aleatoriamente a los polos durante la anafase I, se separan los cromosomas homólogos de cada par, en la anafase II se separan cromáticas dando cuatro clases de gametos, con n cromosomas.

- HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA

          La herencia intermedia se da en los casos en los que el heterocigoto presenta un fenotipo de los intermedio de los fenotipos homocigotos, se manifiestan los dos alelos por igual y nos da un fenotipo que es una mezcla de los dos fenotipos homocigotos.

          En el caso de la codominancia los dos alelos se manifiestan por igual en heterocigosis, el fenotipo híbrido será el fenotipo de los dos homocigotos, los alelos son codominantes.

         

- GENES LOCALIZADOS EN EL MISMO PAR DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS. LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN.

          Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se dice que son genes ligados. Todos los genes que se encuentran en el mismo cromosoma constituyen un grupo de ligamiento.

1. Ligamiento absoluto: Si los genes están muy próximos, lo más probable será que durante la profase I de la meiosis no se produzca ningún sobrecruzamiento entre ellos y pasarán juntos a los gametos sin separarse. Decimos que el ligamiento es absoluto.
2. Ligamiento relativo. Entrecruzamiento cromosómico y recombinación: Si los genes ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase I de la meiosis, se producirá entrecruzamiento entre ellos, dará lugar a cuatro tipos de gametos, dos serán como los progenitores y se les denomina " gametos parentales", los otros dos llevan fragmentos de las cromátidas no hermanas "gametos recombinantes".
   
   
3. Frecuencia de recombinación. Mapas cromosómicos: La probabilidad de los gametos recombinantes para un par de genes ligados es un valor constante que depende de la distancia a la que se encuentran los genes en el cromosoma. Recibe el nombre de " frecuencia de recombinación".  Es igual a la suma de las frecuencias de los gametos recombinantes.
   Las frecuencias de recombinación han permitido elaborar mapas cromosómicos, indican la situación y distancia entre los genes de un cromosoma.

- HERENCIA POLIGÉNICA Y ALELISMO MÚLTIPLE.

          Existen caracteres, como el color de la piel o la estatura en la especie humana, presentan numerosas alternativas alélicas. Estos caracteres dan lugar a numerosas combinaciones que hacen que exista una gradación que se puede medir o cuantificar, denominan caracteres cuantitativos.

          En los casos en los que un mismo carácter se encuentra determinado por más de una pareja alélica se le denomina alelismo múltiple.

• Herencia poligénica: La herencia de los caracteres cuantitativos, que aunque están controlados genéticamente sobre ellos actúan también factores ambientales, clima,, nutrición o enfermedades se le denomina herencia poligénica.
  Si cuantificamos estos caracteres vemos que sus valores siguen una distribución normal, llamada campana de Gauss. Debido a que estos caracteres están controlados por un gran número de genes en el mismo o en distintos par de cromosomas.
  
  
• Alelismo múltiple: Cuando un mismo carácter está regido por más de una pareja alélica se dice que presenta alelismo múltiple. Los alelos forman una serie alélica.
  Los múltiples están regidos por las mismas Leyes de Mendel, su existencia es consecuencia de diferentes mutaciones en un mismo gen.

- LA TERMINACIÓN DEL SEXO.

          En la especie humana la determinación del sexo viene determinado por la pareja cromosómica X e Y, pero en la naturaleza existen otros mecanismos para la determinación del sexo.

1. Determinación génica: En algunas plantas y algunos animales que el individuo sea de un sexo o de otro, depende de una o de varias parejas de genes.
2. Determinación sexual por cromosomas sexuales: El sexo depende de la presencia o ausencia de determinados cromosomas.
3. Determinación del sexo por haploidía: se da en las abejas, los huevos fecundados son diploides y darán lugar a hembras, y los huevos no fecundados son haploides y darán lugar a machos.
4. Determinación del sexo debido al equilibrio genético: Se da en el caso de drosophila, posee un sistema XX y XY, pero cromosoma Y no determina el sexo masculino, la determinación sexual se encuentra en los autosomas y depende de la relación numérica entre el nº de cromosomas X y el juego autonómico (A)
5. Determinación del sexo debido a factores ambientales: En algunas especies de cocodrilos el sexo se determina en función de la temperatura de incubación de los huevos.
6. Determinación del sexo por inversión sexual: El sexo depende de la proporción de machos y hembras que halla en la población, o bien de la edad.

- HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA.

          Estos caracteres se les denominan genes ligados al sexo. Debido a que el cromosoma X es mucho mayor que el cromosoma Y la mayoría de los caracteres ligados al sexo se encuentran en el cromosoma X. También existen algunos caracteres que están en el cromosoma Y, se denomina "herencia holándrica".

1. Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica: un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que lo lleven independientemente que sea dominante o recesivo.
2. Herencia ligada al cromosoma X: Cuando se habla de herencia ligada al sexo se habla de los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X. Trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos varones.

Herencia influida por el sexo; existen caracteres como la calvicie en la especie humana y presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la parte homóloga de los cromosomas sexuales o bien en los autosomas y cuya manifestación depende del sexo.

- GENÉTICA HUMANA.

          La transmisión de los caracteres hereditarios en el hombre sigue las mismas leyes que las que son aplicables con carácter general al resto de los seres vivos.

Algunos caracteres son dominantes y otros recesivos; existen caracteres monogenéticos y la mayoría polgénicos; genes letales y alteraciones genéticas tanto génicas como cromosómicas de los más diverso.

Principales métodos:

• Examen del árbol genealógico: permiten estudiar la transmisión de un terminado carácter a través de varias generaciones de individuos emparentados entre sí.
• Examen citogenéticos: basados en el estudio del cariotipo, detectan anomalías cromosómicas mediante amniocentesis.